DOI: 10.1016/S0246-0513(06)41664-3
Article link: https://www.em-consulte.com/article/46751/mucopolysaccharidoses
Article author: F. Feillet, P. Journeau, J. Straczek, M. Vidailhet
Remark: Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies lysosomales caus¨¦es par un d¨¦ficit des enzymes de la d¨¦gradation des glycosaminoglycanes (GAG) ou mucopolysaccharides. En fonction de l'enzyme d¨¦ficiente, le catabolisme du dermatane sulfate, de l'h¨¦parane sulfate, du k¨¦ratane sulfate, des chondroïtines sulfates ou de l'acide hyaluronique peut ¨ºtre bloqu¨¦ de façon isol¨¦e ou en combinaison. L'accumulation des GAG dans les tissus entraîne un syndrome de surcharge avec dysfonction tissulaire. Les GAG sont excr¨¦t¨¦s dans les urines et permettent de suspecter le diagnostic qui est ensuite confirm¨¦ par les ¨¦tudes enzymologiques et en biologie mol¨¦culaire. Il y a sept types de MPS (regroup¨¦es en fonction de la pr¨¦sentation clinique) qui sont dues ¨¤ 11 d¨¦ficits enzymatiques diff¨¦rents. La pr¨¦sentation clinique est celle d'une atteinte progressive avec organom¨¦galie, dysostose multiple et faci¨¨s anormal. Une surdit¨¦, une atteinte ophtalmologique, cardiologique et neurologique, peuvent venir compl¨¦ter le tableau en fonction du type de MPS. Le traitement comprend une prise en charge symptomatique tr¨¨s importante. Au plan ¨¦tiologique, la greffe de moelle a ¨¦t¨¦ longtemps la seule possibilit¨¦ pour certaines formes de MPS ; l'enzymoth¨¦rapie substitutive est venue tr¨¨s r¨¦cemment proposer un autre traitement ¨¦tiologique dans certaines formes de MPS (type I et VI, et prochainement type II). |
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